Начиная с января 2015 года пациенты Московского центра помощи больным муковисцидозом получат возможность пройти молекулярно-генетическое исследование с использованием самой информативной на сегодняшний день технологии - секвенирования нового поколения (NGS) и системы VariFind™ Neoscreen assay.

Исследование включает секвенирование гена CFTR, мутации в котором вызывают развитие заболевания, и дальнейший анализ обнаруженных генетических вариантов. VariFind™ Neoscreen assay позволяет проводить анализ по более чем 320 мутациям, для которых установлена патогенность (связь с развитием муковисцидоза), а также осуществлять поиск редких и ранее неизвестных (de novo) мутаций.

Адрес Московского городского центра помощи больным муковисцидозом г.Москва, ул.Садово-Кудринская, д.15, ГБУЗ Детская городская клиническая больница №13 им.Н.Ф.Филатова, поликлиника (вход в Центр с ул. Зоологическая, д.15), 510, 511, 513 комнаты.

Заведующая центром – Шерман Виктория Давидовна, тел.: 8 499 254 9049.

Для получения направления на исследование необходимо обратиться к своему лечащему врачу Московского центра помощи больным муковисцидозом, сдать биологический материал (кровь или слюну), получить информационный листок пациента и заполнить форму заказа на сайте http://neoscreen.parseq.pro/


Подробнее: на сайте

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.