В Великобритании началась Компания помощи в генетическом обследовании всем больным муковисцидозом с неизвестными мутациями.  Терапия заболевания становится индивидуальной. Для того чтобы назначить конкретному больному его индивидуальный фармакогенетический препарат нужно обязательно знать мутации.  Калидеко, например, применяют уже с  успехом у пациентов с  мутациями G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P или G1349D http://mukoviscidoz.org/spisok-novostei/352-kalideko-odobren-dla-r117h.html . Средства на обследование предоставляются Фондом муковисцидоза Великобритании (Cystic Fibrosis Trust) http://www.cysticfibrosis.org.uk/

Подробная информация и симпатичный мультик о Компании «размер имеет значение» размещена тут (сайт на английском) 


Как нам в условиях России найти спонсоров для такого же вот проекта по дообследованию всех не обследованных генетически больных муковисцидозом? Кто поможет? Государство? Меценаты? Спонсоры? Или сами больные и их родители? Кто поддержит проект по доступности секвенирования для наших пациентов http://mukoviscidoz.org/projectassoc/22-project3.html ?

Кто потом обеспечит доступность этой фармакогенетической терапии российским больным?

На XII Национальном конгрессе по муковисцидозу, который состоится 22-24 апреля 2015 года в Москве http://mukoviscidoz.org/news/280-12-nacionalnii-kongress-aktualnie-problemi-mukoviscidoza.html  все эти вопросы будут подниматься и обсуждаться. Больные муковисцидозом в России имеют все те же права на лечение, что и за рубежом. Мы (медицинское и научное сообщество, чиновники,  родители и сами больные, просто неравнодушные люди) все вместе должны найти путь, который даст возможность пациентам иметь будущее.   

Если Вы уже готовы помочь нашим больным, обращайтесь на сайт http://mukoviscidoz.org/ в Общероссийскую Общественную Организацию «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом»  http://mukoviscidoz.org/poddergka.html


Материал подготовлен Н.Ю.Каширской 


Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.