На этот вопрос на сайте газеты "Московский комсомолец"  http://www.mk.ru попыталась ответить  Екатерина Пичугина.

Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с различными генетическими заболеваниями. Многие из них не лечатся; лечение прочих стоит бешеных денег. Ученые говорят, что по крайней мере в половине случаев вмешательство генетиков позволило бы избежать такой ситуации.

То, что здоровых людей нет, а есть всего лишь недообследованные — чистая правда. По данным медиков, каждый из нас является носителем 5–6 наследственных заболеваний. «По нашей статистике, после проведения анализов 48% доноров спермы отсеивается, поскольку мутации, носителями которых они являются, часто встречающиеся, а значит, могут стать причиной рождения больных детей», — приводит в пример шокирующие цифры руководитель российского банка репродуктивных материалов Автандил Чоговадзе.

Быть носителем — совсем не то же самое, что болеть. В абсолютном большинстве случаев носительство серьезных генетических патологий самому «хозяину» никаких неудобств в жизни не доставит. Чтобы генетическое заболевание проявилось у ребенка, нужно, чтобы два носителя одной и той же дефектной копии гена встретились и зачали, что бывает крайне редко. И все же рекомендуется женщинам, которые планируют воспользоваться донорской спермой, исследоваться, нет ли у них тех же редких генетических мутаций, что и у выбранного ими донора.

Сегодня, по данным Всемирной организации здравоохранения, 3 из 100 новорожденных несут то или иное неизлечимое наследственное заболевание. У 2,6% новорожденных диагностируют моногенные заболевания, у 4,7% — хромосомные аномалии. При этом статистика учитывает лишь тех, у кого болезни проявляются сразу после рождения. В дальнейшем, конечно, их диагностируют у куда большего числа.

Поясним, что хромосомными аномалиями называют болезни, вызванные изменениями в структуре хромосом (самые известные из них синдром Дауна и синдром Патау). Моногенные же заболевания развиваются вследствие мутаций в самом гене (из самых известных — муковисцидоз, гемофилия).

 — В России на тысячу новорожденных рождается 5–8 детей с хромосомными аномалиями и 7–17 детей с моногенными заболеваниями. Казалось бы, каждая из этих болезней редкая, но в популяции они встречаются довольно часто, — говорит руководитель лаборатории центра генетических исследований Екатерина Померанцева.

Сегодня на выручку человечеству пришли новые медицинские технологии... каждая пара, собирающаяся стать родителями, сегодня может сделать себе анализы на предмет возможного наличия тех или иных генетических мутаций. Правда, мутаций таких великое множество, и определить, что конкретно может совпасть у данной конкретной пары, весьма проблематично. Чаще всего семьям предлагают скрининг на самые частые мутации. Эксперты рекомендуют использовать здесь разумный подход. Например, обязательным к проведению называют анализ на спинальную мышечную амиотрофию — самую частую из редких болезней, но очень тяжелую. Женщинам с синдромом истощенного яичника советуют обследоваться на предмет наличия синдрома ломкой Х-хромосомы (она не только может быть причиной их болезни, но и привести к рождению мальчика с аутизмом). Мужчине с обструктивной формой бесплодия генетики советуют выяснить, нет ли у него гена самого тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. Если такой есть, необходимо, чтобы его избранница сделала такой же анализ — и если выяснится, что и она носит такой ген (а такое случается у 5% населения), паре лучше зачинать малыша искусственно. Ведь шанс, что естественным образом у них может родиться ребенок с муковисцидозом, составляет 25%.

...Эксперты говорят, что планирование рождения здоровых детей выгодно не только с точки зрения улучшения демографии страны, но и с точки зрения экономики. Ведь лечение больных редкими (орфанными) заболеваниями сегодня сжирает до половины бюджетов здравоохранения некоторых регионов. «Некоторые компании создают лекарства для лечения больных, которых всего 50 человек на страну. Курс лечения самым дорогим препаратом в мире стоит 1,6 млрд долларов, — рассказывает директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. — В России на одного пациента с орфанным заболеванием тратят до 20 миллионов рублей в год. И чем более редкая болезнь, тем дороже обходится ее лечение».

Разумеется, если в России планирование рождения заведомо здоровых детей будет поставлено на поток, наша система здравоохранения существенно сэкономит. 

... от прогресса не уйдешь. Сегодня генная инженерия дала человеку возможность вмешиваться в эволюцию и создавать ранее не существующие у вида признаки. Раньше, в процессе естественного отбора, это занимало тысячи лет», — говорит Артур Исаев.

 И что бы ни говорили сегодня противники генной революции, остановить ее уже невозможно.

Источник: http://www.mk.ru/social/2015/12/06/pochemu-priplanirovanii-rebenka-nuzhno-proveryat-sebya-nageneticheskie-mutacii.html

Опубликован в газете "Московский комсомолец" №26982 от 7 декабря 2015

Заголовок в газете: Совет, любовь и совместимые гены

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.