Коллаж Ольги РассадинойРоссийские учёные смогут выявлять более 80 заболеваний, характерных для народов России. В том числе очень тяжёлых 

С этой целью в Институте стволовых клеток человека (ИСКЧ) разработан ДНК-чип - устройство, представляющее собой небольшую пластину. На ней - тысячи микроскопических точек.

Каждая - это искусственно синтезированная молекула ДНК, способная производить анализ определённого гена. На пластину наносят биоматериал (специально обработанные образцы крови) и кладут под сканер. Он показывает, какие из ваших генов несут в себе мутации, а какие - нет.
Вам - «в пробирку»!


«Не удивляйтесь, но каждый из нас является носителем нескольких (около семи) мутаций, т. е. генетических повреждений. И если они у родителей совпадают, риск рождения малыша с тяжёлым наследственным заболеванием составляет 25%. В этом смысле зачатие ребёнка сродни хождению по минному полю, - утверждает Артур Исаев, гендиректор ИСКЧ. - По данным ВОЗ, около 5% детей рождаются с той или иной врождённой патологией. Моногенные заболевания, т. е. возникающие в результате повреждения ДНК на уровне гена, составляют 1-3% от них. Что касается России, то у нас ежегодно появляются на свет более 10 тыс. детей с серьёзными наследственными заболеваниями. Причём половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец сами не страдают этими недугами, но являются скрытыми носителями повреждённых генов».

ДНК-чип ещё на этапе планирования беременности поможет определить, какие генетические риски есть у обоих родителей. А когда риски известны, ими можно управлять. Например, использовать метод ЭКО (зачатия «в пробирке»), предварительно для этого выбрав здоровые яйцеклетки и сперматозоиды. В других случаях важно вовремя разглядеть заболевание у уже родившегося малыша, чтобы принять меры. Скажем, если сразу не распознать нейросенсорную тугоухость, ребёнок начнёт отставать в развитии и к 2 годам станет глухонемым. А своевременно поставленный слуховой аппарат позволит избежать таких печальных последствий.
Наши слабые места

Генетики давно доказали: некоторые наследственные заболевания имеют «национальный оттенок». Мутации генов, возникнув когда-то, передаются из поколения в поколение, накапливаясь в определённых популяциях. Так, для евреев-ашкенази характерна болезнь Тея - Сакса (ребёнок теряет зрение, слух и способность глотать; потом наступает паралич и летальный исход). А 98% жителей Юго-Восточной Азии и 100% североамериканских индейцев не способны усваивать молоко. У них нет ферментов, перерабатывающих лактозу, а потому каждое употребление молочных продуктов приводит к пищевому отравлению.

У народов, живущих на территории России, выявились свои слабые места.

«За 30 лет была проведена уникальная научная работа в различных регионах и этнических группах, - продолжает Исаев. - Оказалось, что в целом для России к наиболее частым патологиям можно отнести фенилкетонурию (ребёнок отстаёт в умственном развитии), муковисцидоз (тяжёлая болезнь, при которой развиваются дыхательная недостаточность, кишечная непроходимость), нейросенсорную тугоухость и спинальную амио­трофию (больные не могут ходить, держать голову, глотать). Среди здорового населения каждый из 10-15 россиян является бессимптомным носителем таких заболеваний. Наш ДНК-чип будет тестировать эти болезни в первую очередь. Кроме того, в разных регионах страны обнаружились свои генетические особенности. В Чувашии часто встречается остеопетроз (когда кости особенно ломкие): один случай на 3879 новорождённых, в то время как в других популяциях - 1 на 200 тыс. Аутосомно-доминантный ихтиоз (заболевание, когда роговеет кожа) значительно чаще, чем в других регионах, наблюдается в республиках Марий Эл, Удмуртии и той же Чувашии. Мы собираемся накапливать данные по разным регионам России и раз в два года делать адаптацию ДНК-чипа к генетическим особенностям нашего населения».

Прототип устройства уже прошёл испытания на 13 добровольцах. Достоверность и воспроизводимость результатов по известным генетическим маркерам составила 100%! Планируется, что к апрелю завершатся клинические испытания, и тогда ДНК-чип поступит в лаборатории, где начнётся его практическое использование.

Кстати, новинка позволит выявлять не только тяжёлые наследственные патологии, но и лёгкие. Скажем, пожилые люди смогут узнавать, насколько легко они перенесут то или иное лекарство. Наиболее яркий пример - варфарин, препарат, назначаемый при инфаркте миокарда. Одному пациенту и средней дозировки бывает мало, а вот у другого лекарство вызывает смертельное кровотечение. И виноваты в этом гены.

Конечно, ДНК-чипы пока невозможно применять в быту, как, допустим, экспресс-тесты на беременность. Процедура требует лабораторных условий, специальной обработки образцов крови. Но любые технологии имеют свойство упрощаться и дешеветь. А значит, рано или поздно и генетическая «матрица России» будет продаваться в аптеках наряду с аспирином. И чтобы узнать всё о своих наследственных «болячках», достаточно будет просто плюнуть в пробирку. Ведь наша слюна тоже содержит ДНК.

 

Автор: Дмитрий Писаренко

Опубликовано 06 марта 13 (0:05)

Статья «Этноболячки. У россиян - свои национальные болезни» из номера: АИФ №10

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.