Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здраствуйте! Дочке полтора месяца, родились на 35 неделе весом 2500 с ВПР атрезия тонкой кишки, заворот тонкой кишки. Лежим в потологии новорожденных, перенесли три операции, сейчас вес 3500. Результат скрининга на 7 и на 21 день положительные. Делали потовую пробу, она не потеет. Получаем креон, пульмозим, урсофальк. Действительно ли это МВ?
Уважаемая Мария,
Да, риск очень большой. Но показатели неонтального скрининга при мекониальном илеусе или атрезии тонкой кишки - мало информативны. Для окончательного подтверждения диагноза необходимо или получить значения потовой пробы, или определить две мутации в гене муковисцидоза. Думаю, Вам об этом говорили.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская