njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здраствуйте! Дочке полтора месяца, родились на 35 неделе весом 2500 с ВПР атрезия тонкой кишки, заворот тонкой кишки. Лежим в потологии новорожденных, перенесли три операции, сейчас вес 3500. Результат скрининга на 7 и на 21 день положительные. Делали потовую пробу, она не потеет. Получаем креон, пульмозим, урсофальк. Действительно ли это МВ?

Вопрос от: Мария Дата создания: 16.03.2015 08:32
Дата ответа: 16.03.2015 20:03

Уважаемая Мария,

Да, риск очень большой. Но показатели неонтального скрининга при мекониальном илеусе или атрезии тонкой кишки - мало информативны. Для окончательного подтверждения диагноза необходимо или получить значения потовой пробы, или определить две мутации в гене муковисцидоза. Думаю, Вам об этом говорили.   

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх