Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! ребенок 4 года,ВПС,оперированный. Сейчас сдали потовую пробу,1й раз-120,2й-90,3й-140.Родилась в 36 недель,скрининг тогда был в норме.Сейчас сдали на мутации в 20 генах-все в норме.Это муковисцидоз?Что делать?Может быть ошибка?Мы из Ставрополя,может в другом городе пересдать,или сдать на мутации в остальных генах?Подскажите пожалуйста!
Уважаемая Татьяна,
А почему стали делать потовые пробы? Есть какие-то жалобы со стороны системы пищеварения или бронхолегочной системы?
Конечно, Вы можете приехать на обследование в один из Федеральных центров муковисцидоза. Советую сначала, дозвониться на Горячую линию в Российский центр муковисцидоза и все обсудить с московскими специалистами. Вам подскажут – как быть. Телефон: +7(495)2283388 с 10.00 до 16.00, понедельник – пятница. http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
