Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Нашему ребёнку 5 мес, вес 7650, рост 64.В 1 месяц нам позвонили из роддома и сообщили , что есть подозрение на муковисцидоз, надо пересдать скрининг. Мы с мужем начитались интернета и решили сделать потовую пробу в центре муковисцидоза в Москве. Она оказалась отрицательной (25 молль) , нам сказали повторить ее в год.. я очень переживаю , могу я ее повторить сейчас на платной основе. Явных проявлений болезни нет, кроме небольшого количества нейтральных жиров в калле. Стоит ли мне волноваться. Спасибо большое !!!
Уважаемая Татьяна,
Ничего пересдавать сейчас не нужно. Скорее всего муковисцидоза нет и не будет. При неонатальном скрининге определяется иммунореактивный трипсиноген (ИРТ), который указывает на то, что имеется нарушение функции поджелудочной железы. Это бывает не только при муковисцидозе. Просто проблемы в родах или перенесенная инфекция могут вызвать повышение ИРТ в первые дни жизни. Но, при муковисцидозе, работа поджелудочной не нормализуется с течением времени, а без него – все после третьей недели жизни приходит в норму. Поэтому и повторяют скрининг на четвертой неделе жизни новорожденного. Вы поторопились и сделали потовую пробу. Она – нормальная – так что с большой долей вероятности можно говорить – муковисцидоза – нет. Тем не менее, для перестраховки, всем деткам, у кого был высокий ИРТ при скрининге, в год рекомендуется заглянуть в центр муковисцидоза и показаться специалистам, принеся с собой результат копрологического исследования или теста на панкреатическую Эластазу 1.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская