Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Извините, хотела ещё добавить , что в копрограмме высеяли st.aureus. При отрицательной потовой пробе в 25 молль (мы делали ее в 1м3 дня с весом 4200) , можно ли успокоится и думать , что у ребёнка просто дисбактериоз. Нам педиатр сказал отставаний в весе нет. Но меня очень смущает стафилококк и нейтральные жиры. Также ребёнок иногда покашливает , но ощущение что просто давится слюной. Хрипов нет врач сказал .. спасибо !
Уважаемая Татьяна,
Еще раз – скорее всего муковисцидоза нет. Раз Вас смущает нейтральный жир в стуле, который в небольшом количестве может встречаться у совершенно здоровых детей, то сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1. Это более чувствительный показатель панкреатической недостаточности.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская