njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте. Моему сыну 2 месяца. Первый анализ крови показал верхнюю границу нормы по муковисцидозу. Результаты второго анализа мне не озвучили, якобы не знают сами (врачи в роддоме). Дали направление на потовую пробу. Есть ли необходимость в этом анализе, если: 1) клинических проявлений болезни нет. 2) в наших больших семьях не было такого заболевания никогда И, возможно ли узнать о болезни ребенка, если анализ сдадут родители?

Вопрос от: Васенко Лариса Дата создания: 04.09.2012 09:36
Дата ответа: 04.09.2012 09:36
Да, есть необходимость в проведении потовой пробы. Заболевание может проявиться не сразу, а через 3-4 месяца или даже позже. Муковисцидоз тем и коварен, что в семье и даже среди предков никто им мог и не болеть. Просто по наследству передавалась одна мутация, в так называемом, гене муковисцидоза. Заболевание носит аутосомно-рецессивный тип наследования. Для того, чтобы ребенок заболел нужно, чтобы встретились 2 носителя мутации и, каждый из них передал ребенку свою, т.е. у ребенка будет уже не одна а две мутации. Вероятность такой передачи, а значит и болезни, - 25% при каждой беременности.
В Вашем случае, ребенок попал просто в группу риска по муковисцидозу после проведенного неонатального скрининга. Имеется большая вероятность того, что заболевания нет. Но, теперь, чтобы снять или подтвердить диагноз, необходимо провести потовую пробу ребенку. Обследование родителей тут не поможет. Проба совершенно безболезненная, не бойтесь за малыша.
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх