Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Моему сыну 2 месяца. Первый анализ крови показал верхнюю границу нормы по муковисцидозу. Результаты второго анализа мне не озвучили, якобы не знают сами (врачи в роддоме). Дали направление на потовую пробу. Есть ли необходимость в этом анализе, если: 1) клинических проявлений болезни нет. 2) в наших больших семьях не было такого заболевания никогда И, возможно ли узнать о болезни ребенка, если анализ сдадут родители?
Дата создания: 04.09.2012 09:36
Дата ответа: 04.09.2012 09:36
В Вашем случае, ребенок попал просто в группу риска по муковисцидозу после проведенного неонатального скрининга. Имеется большая вероятность того, что заболевания нет. Но, теперь, чтобы снять или подтвердить диагноз, необходимо провести потовую пробу ребенку. Обследование родителей тут не поможет. Проба совершенно безболезненная, не бойтесь за малыша.
powered by smfaq