Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Наша дочка родилась 05.04.2017 путем кс, была остановка дыхания,пришлось интубировать, вес 3810 рост 53 см,была желтушка на 2-3 день,лежали под лампой, при выписки весили 3715,в данный момент(14.04.2017)вес 3945,сегодня пришли из поликлиники сказали,что у нас положительный тест на муковисцидоз,у нас он составляет 84.3,пересдали. Скажите действительно ли у нас муковисцидоз или может быть искажение результатов на фоне желтушки? Сдавали биохимию все результаты в норме печеночные пробы тоже, гемоглобин только 220
Уважаемая Оксана,
У ребенка не муковисцидоз обнаружен, а лишь повышенный риск его возможного развития. Дочка должна быть под дополнительным наблюдением. На четвертой неделе жизни (на 21-28 день) необходимо повторно сдать тест на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ). Учитывая проблемы в родах, можно предположить, что высокий первый ИРТ был связан именно с этим. Если взятый повторно ИРТ будет в норме, то беспокоиться не стоит. Если он вновь окажется высоким, то Вас направят на потовую пробу. Только при ее проведении можно будет утверждать, есть муковисцидоз или нет.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская