Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Ребенку 4 года, вес 17, рост 99. Родился недоношенным 36 нед. (отслойка плаценты, кесарево). После неонатального скрининга не звонили. Была желтушка в первые дни, лежали под лампой. Первые 3 мес. был дисбактериоз кишечника, запоры, колики, потом прошло. После того как научился ползать, появилась экспираторная одышка (затрудненный выдох) и кашель, которые проходят после прекращения нагрузки. Врачи поставить диагноз не могут, хрипов нет, хотя на ренгене были признаки эмфиземы, но сказали это он видимо подстыл, пишут ГЭРБ, астма неуточненная, но никакие лекарства не помогают. Единственное, что с возрастом эта проблема стала уменьшаться. Советуют провериться на муковисцидоз, т.к. на первой стадии могут быть минимальные проявления. В целом ребенок здоров, бронхитами не болел, аппетит хороший, стул в норме (1-2 раза в день), ни на что не жалуется. В родне наследственных заболеваний нет. Стоит ли нам сдать потовую пробу?
Уважаемая Галина,
Раз доктора направляют Вас на потовую пробу, то нужно ее сделать, хотя по тому, как Вы описали состояние ребенка, диагноз муковисцидоза маловероятен.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская