Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день!24.04.17 на 38 неделе родила сына. Вес 2860 гр, 8-9 по шкале Апгар. 27.04.17 в роддоме был взят неонатальный скрининг(результат:положительно на муковисцидоз). 04.05.17 ретест (результат: положительно на муковисцидоз, но цифры меньше, чем в первый раз).16.05.17 еще раз ретест (результат: положительно на муковисцидоз, со слов лаборантки результат чуть выше нормы). К сожалению точных цифр я не знаю. Предложили сделать тест на потовые пробы. В общем ребенок развивается хорошо, вес набирает, на сегодняшний день весит 4120 гр, с рождения на искусственном вскармливании (Фрисолак), кушает с аппетитом. Стул 1-2 раза в сутки, кал желтый с кисловатым запахом. Хрипов, кашля, выделений из носа нет.Лобик не соленый.Скажите какова вероятность того, что у сына муковисцидоз, если нет никаких симптомов? Может ли на результат скрининга повлиять прием фурагина? Возможно ли такое, что у сына положительный результат на муковисцидоз потому что он просто носитель гена, но не будет болеть? Спасибо
Уважаемая Ирина,
У нас нет данных, что фурагин может как-то влиять на показатели скрининга новорожденных на муковисцидоз.
Тем не менее, риск того, что у ребенка возможно развитие муковисцидоза останется, если не провести потовую пробу. Только на основании ее диагноз может быть установлен или снят. Возможны все варианты, и что ребенок болен, и что является здоровым, и что является гетерозиготным носителем одной мутации. Заболевание может не проявляться в первые недели или даже месяцы жизни.
Проведите потовый тест обязательно.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
