Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталия Юрьевна. Первый ребёнок у нас с Муковисцидозом. двойная мутация del F508. Родился второй ребёнок. Неонатальный скрининг не выявил никаких отклонений и патологий. Генетик советует на всякий случай сдать хлориды пота. Есть ли в этом смысл? Спасибо
Уважаемый Олег,
Как почти всегда мы отвечаем, прогноз при муковисцидозе определяется не только мутациями в самом гене, а еще и многими другими факторами. Поэтому Ваш вопрос не корректен. Можно только предположить, что наличие, так называемой «мягкой» чувашской мутации E92K, скорее всего (но не обязательно), определит сохранность функции поджелудочной железы. Т.е. ферменты панкреатические или вообще будут не нужны, или в более позднем возрасте и в небольших дозах. Наблюдайтесь у специалистов в центре муковисцидоза и выполняйте все необходимые назначения специалистов.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская