njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, Наталия Юрьевна. Первый ребёнок у нас с Муковисцидозом. двойная мутация del F508. Родился второй ребёнок. Неонатальный скрининг не выявил никаких отклонений и патологий. Генетик советует на всякий случай сдать хлориды пота. Есть ли в этом смысл? Спасибо

Вопрос от: Олег Дата создания: 22.06.2017 10:14
Дата ответа: 23.06.2017 15:29

Уважаемый Олег,


Как почти всегда мы отвечаем, прогноз при муковисцидозе определяется не только мутациями в самом гене, а еще и многими другими факторами. Поэтому Ваш вопрос не корректен. Можно только предположить, что наличие, так называемой «мягкой» чувашской мутации E92K, скорее всего (но не обязательно), определит сохранность функции поджелудочной железы. Т.е. ферменты панкреатические или вообще будут не нужны, или в более позднем возрасте и в небольших дозах. Наблюдайтесь у специалистов в центре муковисцидоза и выполняйте все необходимые назначения специалистов.


С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх