njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, Наталья Юрьевна. В продолжение вопроса о целесообразности сдачи анализа на хлориды пота для второго ребёнка. Я нашёл старый генетический анализ всей семьи. Его делали когда был найден М у первого ребёнка. Мутации E92K ни у меня, ни у жены найдено не было. Из 30-и самых распространённых мутаций у меня и у жены нашли только delF508. Может есть смысл сдать генетический анализ второму ребёнку, чтоб определить является он носителем или имеет полностью здоровые гены?

Вопрос от: Олег Дата создания: 28.06.2017 04:02
Дата ответа: 10.07.2017 07:41

Уважаемый Олег,

Мне сложно находить предыдущие вопросы. Слишком много писем приходит. Если хотите, то пришлите еще раз все Ваши данные.

Существует правило. Если у одного из детей установлен диагноз – муковисцидоз, то всем родным братьям и сестрам необходимо сделать потовую пробу.


С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх