Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна. В продолжение вопроса о целесообразности сдачи анализа на хлориды пота для второго ребёнка. Я нашёл старый генетический анализ всей семьи. Его делали когда был найден М у первого ребёнка. Мутации E92K ни у меня, ни у жены найдено не было. Из 30-и самых распространённых мутаций у меня и у жены нашли только delF508. Может есть смысл сдать генетический анализ второму ребёнку, чтоб определить является он носителем или имеет полностью здоровые гены?
Уважаемый Олег,
Мне сложно находить предыдущие вопросы. Слишком много писем приходит. Если хотите, то пришлите еще раз все Ваши данные.
Существует правило. Если у одного из детей установлен диагноз – муковисцидоз, то всем родным братьям и сестрам необходимо сделать потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская