Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, я родила 11июля девочку роды были тяжёлые, шейка не раскрылась сделали ЭКС врачи сказали что дочка во мне обкакалась.поставили дистресс плода, гипоксия в родах Родилась слабенькая с двусторонней пневмонией сутки лежала под ИВЛ потом стала дышать сама пневманию вылечили за 2.5 недели позавчера узнала что по крови из пятки поставили муковисцидоз, сегодня в больнице взяли кровь на скрининг повторно но из вены с руки и если не считать первый день жизни я её родила в 16:33 сегодня только двадцатый день . скажите нарушен ли протокол. И как по вашему могла ли она так быстро поправится с муковисцидозом?
Уважаемая Дина,
По показателям, которые смотрят во время проведения скрининга, диагноз муковисцидоза нельзя ни подтвердить, ни снять. Выявляется только риск возможного его развития. Диагностическим тестом является потовая проба, на которую Вас направят, если в повторной пробе ИРТ будет снова высоким. Дождитесь результата анализа.
В Вашем случае первое повышение ИРТ могло быть связано с проблемами в родах и сразу после них.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
