njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Уважаемая Наталия Юрьевна! Проконсультируйте,пожалуйста, по нашему вопросу.У меня родился ребёнок в сентябре 2015 года.В роддоме взяли анализ крови из пяточки,по которому у нас показал муковисцидоз ( далее МВ),показатель был изначально 75,далее по какой-то причине снижался при повторной сдаче до 56.В декабре 2015 года легли на обследование.Сдали потовую пробу,показатель 102.Затем в клинике "Мать и дитя" сдали всей семьёй анализ крови на генетику.Результат такой у меня и у сына выявили 508 мутирующий ген,у мужа такой ген отсутствует.Как написали врачи,у нашего ребёнка гетерозиготная мутация,т.е. ребёнок в носитель, а не болен МВ.В первой детской городской больнице всё же настаивают на том,что наш ребёнок болен.Мы с этим не согласны по причине того,что с рождения и по сей день,у ребёнка нет никаких отклонений.Вес,стул,аппетит,все обследования УЗИ,рентген,ЭКГ и все необходимые у нас хорошие.За два года ребёнок ни на что не жаловался,что касается МВ.Подскажите, как нам быть? Соглашаться?

Вопрос от: Елена Дата создания: 06.11.2017 09:48
Дата ответа: 10.11.2017 12:43

Уважаемая Елена,

Если нет никакой клиники, характерной для муковисцидоза, то следует повторить потовую пробу, При сохраняющихся высоких значениях, подтверждающих нарушение функции хлорного канала, а значит и наличие муковисцидоза, следует провести дополнительное генетическое обследование. Возможно даже секвенирование гена. Не исключено, что у ребенка имеется вторая «мягкая» мутация, определяющая сохранение функции поджелудочной железы.

Можете обратиться в один из Федеральных центров МВ, для получения «второго мнения», например в российский центр муковисцидоза: http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html .

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх