Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Уважаемая Наталия Юрьевна! Проконсультируйте,пожалуйста, по нашему вопросу.У меня родился ребёнок в сентябре 2015 года.В роддоме взяли анализ крови из пяточки,по которому у нас показал муковисцидоз ( далее МВ),показатель был изначально 75,далее по какой-то причине снижался при повторной сдаче до 56.В декабре 2015 года легли на обследование.Сдали потовую пробу,показатель 102.Затем в клинике "Мать и дитя" сдали всей семьёй анализ крови на генетику.Результат такой у меня и у сына выявили 508 мутирующий ген,у мужа такой ген отсутствует.Как написали врачи,у нашего ребёнка гетерозиготная мутация,т.е. ребёнок в носитель, а не болен МВ.В первой детской городской больнице всё же настаивают на том,что наш ребёнок болен.Мы с этим не согласны по причине того,что с рождения и по сей день,у ребёнка нет никаких отклонений.Вес,стул,аппетит,все обследования УЗИ,рентген,ЭКГ и все необходимые у нас хорошие.За два года ребёнок ни на что не жаловался,что касается МВ.Подскажите, как нам быть? Соглашаться?
Уважаемая Елена,
Если нет никакой клиники, характерной для муковисцидоза, то следует повторить потовую пробу, При сохраняющихся высоких значениях, подтверждающих нарушение функции хлорного канала, а значит и наличие муковисцидоза, следует провести дополнительное генетическое обследование. Возможно даже секвенирование гена. Не исключено, что у ребенка имеется вторая «мягкая» мутация, определяющая сохранение функции поджелудочной железы.
Можете обратиться в один из Федеральных центров МВ, для получения «второго мнения», например в российский центр муковисцидоза: http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html .
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская