Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталия Юрьевна, добрый день! Племяннику 1 мес, анализ из пяточки показал повышенный ИРТ, в итоге пересдавали ещё 2 раза - все повышенные. В срочном порядке направлен к генетику на консультацию. На приеме проведена потовая проба, повышена в 2 раза! Ребёнок за месяц ничего не прибавил в весе, кал частый, с зеленью и неприятно пахнет! Вечером кашель, температура. После ингаляции начал отхаркивать. Сейчас находятся в пульмонологическом отделении и сдают последующие анализы. Можно ли здесь говорит о диагнозе МВ?Родители не понимают серьезности ситуации и хотят забрать ребёнка домой. Спасибо за ответ.
Уважаемая Анастасия,
Конечно, ситуация очень серьезная. По Вашему описанию, очень похоже на то, что у ребенка муковисцидоз. А значит, нужно начинать специфическую терапию. При адекватной терапии и раннем начале лечения прогноз может быть благоприятным.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская