Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна,помогите разобраться! В роддоме брали на 4 день неонатальный скрининг,по его результатам завышен ИРТ- 54, нас попросили пересдать в последний день....теперь ИРТ-40,4 Снова позвонили и попросили пересдать,только теперь потовую пробу.Из роддома выписывались с физиологической желтушкой,на вкус лобик малышки солененький немного.В роддоме меконий выходил,но сейчас имеем запорочки (мы на ИВ,никак не подберем смесь) Какая может быть вероятность иметь заболевание муковисцидоза с такими показателями в анализе
Уважаемая Мария,
Если честно, то что-то с Вами напутано. Если первый анализ ИРТ равен 54, то это - норма. Второй анализ должен браться на 21-28 день, а у Вашего малыша когда брали? Похоже, что были нарушены сроки взятия крови на ИРТ.
Если направили на потовый тест, то проведите его. С большой долей вероятности думаю, что все будет в порядке.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская