Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Уважаемая Наталия Юрьевна, здравствуйте! У нас такая ситуация. Роды кесарево сечение, мекониальные воды.Первый ирт 79 (норма до 65), второй на 23 день жизни 9,8. Сами провели потовую пробу в морозовской больнице 34 (норма до 50 нанодакт). Эластаза кала больше 500, копрология в норме. Ребенка с рождения беспокоит живот, вздутие, плачет часто, плохо ест (кормление смешанное, на грудном не набирал вес). Сейчас нам месяц и 10 дней,весим 4400 (родились 3510). Я очень переживаю, вся извелась, заметила, что у малыша кисло-соленая голова (волосы на темечке и немного лобик). Нужно ли нам сдать генетический анализ? Везде пишут, что у грудничка пот должен быть безвкусным.
Уважаемая Наталья.
Как мне кажется, у вас нет никаких показаний к проведению ДНК-диагностики. Второе значение ИРТ было нормальным, вес ребенок набирает, признаков панкреатической недостаточности нет.
Прошу Вас успокоиться и радоваться общению с малышом. Растите и развивайтесь.
Только, если остановится набор массы тела, тогда еще раз обратитесь в центр муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская