Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз. Со средней дочерью (5 лет) была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИРТ. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный. И вот с младшей дочерью такая же ситуация. Повторный тест на 19 день (кровь) показатель 52. Грудь ела за 1.5 часа до анализа. Поедем на консультацию к генетику и потовые пробы только через неделю. Но опять очень переживаю. Подскажите, если исключить болезнь, какие еще причины могут вызывать повышение уровня ИРТ в крови у детей. Отцы у детей разные.
Уважаемая Юлия,
Во первых, нарушен протокол неонатального скрининга. Повторный ИРТ должен исследоваться на 21-28 день жизни. У Вашего ребенка сделан раньше.
Первый ИРТ повышается очень часто, проблемы в родах, инфекция и т.д. Второй ИРТ может быть повышен, например, если ребенок не болеет муковисцидоом, но имеет одну мутацию в гене муковисцидоза (гетерозиготный носитель).
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
