Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталья Юрьевна! Помогите пожалуйста разобраться с нашим вопросом. Ребенок родился 3200/51,кс. На 4 сутки переведён в КОКБ с диагнозом гемморагическая болезнь новорожденного (кровь в кале). В 5 месяцев диагноз тимомегалия 2-3 степени, проводилось лечение преднизолоном. В данный момент мучает длительный кашель (30-40 минут), неоднократно за день. Лечимся примерно месяц. Сначала были противовирусные и лазолван, потом антибиотики и джосет, кашель не проходит, ребёнок как будто закашливается. Сильно потеет. С рождения на искусственном вскармливании+последний месяц Гастроэнтеролог добавила лактазар из-за неперевариваемых жиров и небольшого увеличения печени по узи. Меня очень волнует кашель, который никак не проходит, а кажется становится сильнее и чаще. Также есть отдышка. Возраст 9 месяцев, вес 10500, рост 75см. Насколько вероятен диагноз муковисцидоза в нашем случае? Заранее спасибо огромное!
Уважаемая Мария,
Если неонатальный скрининг делали и он был отрицательным, то муковисцидоз - маловероятен. Тем не менее, советую сдать кал на определение Панкреатической Эластазы 1 и Посев мокроты на микрофлору и чувствительность к антибиотикам. При низких значениях Эластазы 1 и/или обнаружении Ps. aeruginosa в мокроте, следует обязательно исключать муковисцидоз.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская