Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день. Подскажите пожалуйста. Мы родились весом 3240,50см на 37 неделе путём кесарева. Взяли скрининг как положено. Ирт-98 ретест 44,потовые 66,через 5 дней 71,через 4 дня 67. Вес прибавляет хорошо.никаких клинических проявлений нет.взят анализ днк у родителей и ребёнка.это третий ребёнок.двое первых здоровы. Какова вероятность у нас этой болезни.? Каждый месяц по 1кг в среднем прибавка на грудном вскармливании .
Уважаемая Валерия,
Очень важно знать, какой потовый тест проводился, каким методом его делали. Если на аппарате Нанодакт, то измерялась проводимость и значения, следующие: норма - <50; 50-80 - пограничные значения; >80 положительный потовый тест на муковисцидоз. Если количественный прямой метод, то: <30; 30-59; >59, соответственно. Если делали количественный тест (второй), то вероятность муковисцидоза практически не вызывает сомнения, т.к. трижды получены положительные значения. Дождитесь результаты ДНК-диагностики и поговорите с врачом.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская