Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте.Подскажите пожалуйста, мы родились 20.09.2018 , роды проходили нормально, было 1 обвитие, в процессе родов малыш покакал и наглотался воды, по шкале апгар 7/8, сегодня позвонили из больницы и сказали завышена результат на по перинатальному скрининг на муковисцидоз ( по крови) 149, пересдавать идем 10.10.2018, симптомов болезни вроде нет.Мы больны? В роду такие заболевших нет.
Уважаемая Екатерина,
Нужно дождаться результата ИРТ из второго анализа. Если снова будет высоким, то сдать потовую пробу. Только потовая проба может подтвердить или снять диагноз. Высокий ИРТ указывает на высокую вероятность муковисцидоза, но не подтверждает заболевание. С уважением, Проф. Н.Ю. Каширская