Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, нам сейчас один месяц. В роддоме брали на скрининг. ИРТ был 67,4(какие референтные значения у него?) нас послали на повторную сдачу,но вроде бы норма до 70?Сдавали второй раз -40,7(норма до 40,так ли это?)в срочном порядке легли на обследование, потовую пробу делали два раза,не получилось,так как ребёнок не вспотел.все узи и кровь в норме.копрограма- один крест нейтрального жира (сколько должно быть при муковисцидозе?) анализ на эластазу ещё не готов. Никакой клиники и признаков не наблюдаю. Родились 3810,54 см,8/9 по Апгар.желтуха немного была на момент повторной сдачи ре-теста. По узи умеренная гипоксия гм с признаками незрелости. На момент выписки был ребёнок 3580,был на грудном до месяца, прибавил всего 400 грамм, делали контрольное взвешивание,из двух грудей съедалось всего грамм по 40, не хватало молока и добавили смесь,сразу начал прибавлять.стул обычный.какова вероятность мв у нас?если ли надежда,что у нас его нет?что нам дальше делать в этой ситуации?спасибо
Уважаемая Илона, В каком возрасте делали ретест? Если на 21-28 день, то проведение потовой пробы правомерно. Если в другие сроки, то протокол скрининга был нарушен. Первый ИРТ в норме должен быть мнее 70, а второй – менее 40. Так как Эластаза 1 в норме, значит поджелудочная железа работает нормально. Поэтому, скорее всего муковисцидоза нет. Но потовую пробу следует повторить для полного разрешения вопроса о снятии этого диагноза. Причем, желательно, обратиться в центр муковисцидоза к специалистам. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
