njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Подскажите, пожалуйста. Мы из МО. Ребёнок родился 23-10-18,в роддоме скрининг не брали, так как были обнаружены проблемы с сердцем и нас перевели в бакулева (скрининг был взят там 27-10-18 номер 4127). Из поликлиники нам перезвонили практически через месяц (22-11) сказали что анализ скрининга завышен на муковисцидоз 109,96 вместо максимальных 64,9. Сказали пересдать. Но нам уже будет 35 дней. Подскажите как быть в данной ситуации? Будут ли результаты анализа правильными? Или нужно брать направление на потовые пробы сразу. Очень обеспокоены почему так поздно передали информацию педиатру. Была желтушка высокий билирубин (252) пили урсольфак. Склеры до сих пор желтоватые. Вес набираем не очень хорошо (на ГВ)при рождении 3820 (при выписке 3513) сейчас 4025. Бывает понос. У нас муковисцидоз?

Вопрос от: Ирина Дата создания: 27.11.2018 12:33
Дата ответа: 14.12.2018 09:30

Уважаемая Ирина,

В общем, да, в Вашем случае был нарушен протокол проведения неонатального скрининга на муковисцидоз. Так что Вам показана потовая проба. Обратитесь в центр муковисцидоза в г.Мытищи. Про диагноз пока говорить сложно. Периодическое разжижение стула ни о чем не говорит. При муковисцидозе стул должен быть еще жирным. Обследуйтесь. Возможно, диагноз не подтвердится. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх