njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день. Моя дочь родилась 12.09.18, на 4 день взяли кровь и пяточки (о том что он делается на голодный желудок не сказали). Месяц спустя позвонили из поликлиники и сказали что анализ не получился и нужно пересдать это был 30 день жизни, при взятии анализа медсестра уронила бланк с кровью на пол, ИРТ показал 71 (значение первого анализа я не знаю). На 76 день жизни мы сдали анализ в третий раз, результат пока неизвестен. Симптомов у ребенка никаких нет. Вес при рождении 4190, сейчас 6300, рост 57 и 64 соответственно, желтухи не было, стул нормальный, кашля и пр. нет. Зафиксированных фактов болезни муковисцидозом с обеих сторон нет, но со стороны мужа есть родственники страдающие хроническими болезнями легких,в том числе и у мужа хронический бронхит (но обострений не было уже около 10 лет). С моей стороны даже подобного нет. Мои вопросы: 1. Могло ли падение бланка на пол и то что это был 30 день повлиять на результат? 2. Если предположить что отец является носителем, а мать нет, может ли ребенок являться носителем? (то что больным не может быть это я понимаю меня интересует именно носительство) 3. Какая норма для третьего анализа? Как я понимаю его вообще не должны были брать.

Вопрос от: Ирина Дата создания: 03.12.2018 10:52
Дата ответа: 08.12.2018 16:41

Уважаемая Ирина,

Не стоит гадать, Вм необходимо провести ребенку потовую пробу, даже, если и нет никаких симптомов муковисцидоза. Они могут развиться чуть позже. Если отец – носитель, а мама – нет, то имеется 50% риск, что ребенок будет носителем, как отец. Третий тест на ИРТ, действительно, уже не нужен. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза и запишитесь на потовую пробу. Не откладывайте надолго.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх