njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте!малышу годик,с рождения Проблемы со стулом,сильное газообразование,запоры,стул как пластилин,тяжело смывается,много раз сдавали кал,много слизи и непереваренных волокон,обращались к разным специалистам,педиатр все время говорила,что у нас колики,и что ребёнок сам не какает 5 месяцев(только клизмы и трубочки)-вариант нормы... после того как перешли на ИВ(Пепти гастро),стул более менее нормализовался,но с вводом прикормов опять начались проблемы,недавно переболели ротовирусом,неделю была сильная диарея и температура,сдавали 2 раза анализ кала,в обоих результатах большое кол-во нейтр жиров.Педиатр сказала сдать ещё раз кал через некоторое время, но я думаю,что нужно явно ещё сдать какие-то анализы?может на ферменты кровь?подскажите,пожалуйста,какие нужно сдать анализы,чтоб исключить МВ?в РД скрининг отрицательный,но были подозрения на галактоземию,о чем я узнала уже позвонив в центр генетики. У ребёнка хрипы с рождения,пот соленый,по Узи диффузные изменения печени

Вопрос от: Дарья Дата создания: 03.04.2019 02:39
Дата ответа: 08.04.2019 07:22

Уважаемая Дарья,

Вы не написали, отстает ли ребенок в физическом развитии? Если - да, то со всем, перечисленным Вами, действительно, нужно исключать муковисцидоз.
Советую сдать кал на определение панкреатической Эластазы 1. Если показатель окажется низким, берите направление на потовую пробу. Определение хлоридов в потовой пробе - основной диагностический тест на муковисцидоз.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх