Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
В 3,6 лет узнали о том, что скрининг новорожденных был повторен из- за результата 8 по галактоземии. Видимо, анализ повторен еще в роддоме. Прошу Вас уточнить, насколько четко должно выполняться указание о взятии крови натощак и сколько часов должно пройти после еды до момента взятия крови? Как и где можно пересдать анализ в Новосибирске...
Уважаемая Людмила,
В три года нет смысла повторять неонатальный скрининг на муковисцидоз, т.е. измерять иммунореактивный трипсиноген. Если есть подозрение на муковисцидоз, то нужно провести потовую пробу.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская