Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна. Мне 45 лет, живу в Набережных Челнах. В 1982 году в Ленинграде в НИИ Пульмонологии мне поставили диагноз муковосцидоз. последний раз я был в Ленинграде на обследовании в 1992 году. никакого сомнения в диагнозе тогда не было. С тех пор я просто наблюдался в поликлинике. Но, когда я наконец решил несколько лет назад обратиться в РКБ Казани по поводу лечения, выяснилось, что не состою у них на учёте. Первая выписка из НИИ Пульмонологии у меня потерялась. Серьёзных осложнений, связанных со здоровьем у меня нет, поэтому в диагнозе в казанском РКБ сомневаются. Хотелось бы узнать, где и как мне самостоятельно провести анализы, чтобы окончательно убедится, есть у меня муковосцидоз, или нет. Спасибо.
Уважаемый Андрей,
Во первых Вы можете обратится в НИИ Пульмонологии в С.Петербург и попросить найти Вашу выписку. Проф. Т.Е.Гембицкая продолжает работать в отделении и знает всех «старых» больных. Задайте ей вопрос с нашей странички Региональные центры муковисцидоза, см. Санкт-Петербург http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html
Второе – Вы можете обратиться во взрослый центр муковисцидоза в НИИ Пульмонологии, который работает под руководством Е.Л.Амелиной, и приехать на обследование к ней. Координаты, но уже в Москве можно найти на той же страничке нашего сайта: http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html
Думаю, что Вам нужно будет делать ДНК-диагностику. Но, сначала, я бы попыталась найти старую выписку в С.Петербурге.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
