Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!Уважаемая Наталья Юрьевна.мой вопрос был от 14.03.мы сдали эластазу—результат больше 500,2 копрограммы только жирные кислоты ++ и клетчатка++,все остальное в норме.УЗИ ОБП в норме,ИРТ в роддоме брали,но не звонили.скажите пожалуйста стоит ли мне делать ребенку потовую пробу и похоже ли это на муковисцидоз?т.к врачи кроме диеты ничего не назначают(есть склонность к запорам)....Спасибо!
Уважаемая Александра,
Так как Эластаза 1 в норме и нет признаков поражения бронхолегочной системы, то муковисцидоз маловероятен. Однако Ваша дочь явно отстает в весе. Покажитесь хорошему гастроэнтерологу. Нужно разобраться, в чем проблема.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская