Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Я живу в Ханты-Мансийске. Родилась у меня дочка на 37 неделе. 2560 и рост 50 см. В 1,6 была односторонняя пневмония,ходила в частный сад,и как выяснилось позже открывали балкон там,и она не одна переболела из всей группы пневмонией. Частые респираторные заболевания. Был острый синусит когда ей было 5 лет . И у меня) Мы вместе с ней лежали в больнице.е год жалуется на головные боли,проходили МРТ-все в норме. Затем жалобы были на боли в животе,сделали УЗИ -печень,почки,и т.д. в норме,за исключением желчного-перегиб. Сдали-кал-нехватка ферментов. Назначили панкреатин и хофитол,боли ушли.Прекратила давать. И через неделю,она покакала желтоватого цвета с морковкой. Опять начала давать панкреатин.На данный момент:насморк не проходит уже месяц. Сидит дома,даю антибиотики Флемоксин-были зеленые сопли. Давно уже обратила внимание на соленый вкус кожи. Все соленое и руки и ноги. Попробовала ее слюну-тоже соленая. Узнавала о скрининге из пятки при рожд.-сказали норма. Надо ли потову
Уважаемая Инна,
Сдайте сначала кал на панкреатическую Эластазу 1 в стуле. Если будут низкие значения (<200) и/или дочка отстает по весу от нормы, то нужно сделать потовую пробу. Вы, кстати, не написали, сколько сейчас ей лет. Из дополнительного обследования хорошо бы сделать: посев мокроты на микрофлору и чувствительность к антибиотикам; рентгенограмма придаточных пазух носа.
Если в мокроте выявится синегнойная палочка или будут затемнены все синусы/пазухи, то тоже – это показание к проведению потовой пробы.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
