Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна добрый день! Мне 29 лет, очень сильные проблемы с кишечником начались после кишечной инфекции во время беременности,лечения практически не было. До этого тоже были проблемы - в детстве до 7 лет, потом лет 20 почти ничего не беспокоило.Два года меня мучают боли, метеоризм, понос, похудение (вешу 41 кг) очень сильные периодические обострения.Отправили на потовую пробу, все три раза показатели высокие -138, 99, 105. Панкреатическая эластаза в норме,в капрограмме: мышечные волокна с исчерченностью,крахмал внеклеточный, соли жирных кислот, йодофильная флора, слизь. Анализ крови:лимфоциты:59%.Генетик утверждает,что мне нужен генетический анализ. Проживаю в городе Симферополе. Скажите, могут ли другие заболевания давать ложноположительную потовую пробу?И похоже ли это на МВ? Никаких аппаратов я не видела, мне просто приклеили на спину нечто и я потела.Такой вариант сдачи возможен - без аппарата? Проблем с легкими никогда не было. Очень я измучилась. Заранее спасибо.
Уважаемая Екатерина,
Такие высокие значения потовой пробы вряд ли будут еще при каких-то заболеваниях. Смущает то, что у Вас нет поражения бронхолегочной системы и экзокринной функции поджелудочной железы. С Вами нужно разобраться. Генетическая диагностика может помочь, но не во всех случаях. Мой совет свяжитесь с сотрудниками российского взрослого центра муковисцидоза, работающими под руководством Елены Львовны Амелиной в Москве в НИИ Пульмнологии. Координаты у нас на сайте :
http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская