njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день Наталья Юрьевна! Помогите определиться с диагнозом: ребёнку 5 лет мальчик жалобы незначительно увеличена печень с рождения, застой желчи, повышены незначительно лейкоциты, сое без признаков заболевания, субфибрелитет с рождения, год назад в течении года был кашель коклюшеподобный в течении года с отдышкой при ходьбе, ночью (на сегодня кашля нет), добавились боли в суставах, носовые кровотечения. Результат молекулярно генетического исследования: наличие мутации 2184insA/2143delT в гомозиготном состоянии, потовые пробы в течении трёх дней превышают норму cl 68, 80, 92. Можно ли на основании данных результатов говорить о том что ребёнок болен на МВ? Спасибо.

Вопрос от: Елена Дата создания: 04.05.2017 15:01
Дата ответа: 08.05.2017 07:53

Уважаемая Елена,

Да, на основании генетического анализа и повторных высоких потовых проб, можно говорить о наличии у ребенка муковисцидоза. В каком городе Вы живете? Уточните, каким способом делали потовую пробу (по проводимости на аппарате нанодакт или количественным методом, собирая пот на фильтровальную бумагу со спины)?


С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх