Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Доброго Вам дня. Спрашиваю насчет дочери 10 лет. Я обследовала дочь по подозрению в МВ. Ответы анализа хлорида пота в 25.08.2016г. на аппарате макродакт 109,4. Анализ 28.09.2016 г. хлорид пота 91,9 на том же аппарате.И нам рекомендовали обследовать МВ на ДНК. На ДНК анализы сдали в Уфе 28.04.2017 г. В заключений днк анализа исследование 15 мутаций гена CFTR не выявлены. Анализ днк брали у дочери и у отца дочери. Вышеуказанные анализы хлорида пота 25.08.2016 и 28.09.2016 сдавали в Ставрополе. А в Уфе сдали до анализа днк анализ хдорид пота 25.04.2017 и его результата 75 на аппарате нанодаст. И после анализа днк там же 12.05.2017 анализ хлорида пота 48 на аппарате нанодаст. Вопрос, разные показатели анализа хлорида пота в ответах анализов 25.04.2016. и 12.05.2017? Нужно ли обследовать дочь на МВ после анализа днк 15 генов? Нужно ли дальше обследовать? Если надо, могу выслать на эмайл все результаты анализов. Закранее спасибо.
Уважаемая Хеди,
Очень важно знать, почему Вашу дочь направили на обследование по поводу муковисцидоза. Какие у ребенка есть клинические симптомы, указывающие на возможность заболевания? Конечно же, в одном из центров потовая проба проводится неправильно. Но где – сложно сказать. Отсутствие 15 мутаций говорит о том, что именно этих мутаций у ребенка нет, но это не исключает наличие более редких. Их сейчас описано более 2 тысяч. Желательно проконсультировать ребенка в одном из федеральных центров муковисцидоза. Для начала Вы можете позвонить на «горячую линию» в Российский центр муковисцидоза, по которой ответят на все вопросы, связанные с диагностикой, обследованием и лечением. Телефон: +7(495)2283388 с 10.00 до 16.00, понедельник – пятница.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
