Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Диагностика муковисцидоза.Добрый день.Ребенку 1год 10 месяцев(сейчас)C рождения ставили лактазную недостаточность,аллергия пищевая,дисбактериоз кишечника:стафилоккок золотистый, клибсиелла и др. (перешли на гидролизованные смеси безлактазные,лечили дизбактериоз)Лечение помогало не надолго.Через год обратились в Москву к гастроэнтерологу.Перешли на молочную смесь,проходим курсы лечения с ферментами,бактериями+витамины,антисептиками(ставят постоянно функциональные нарушения ЖКТ и иногда ОКИ.Анализы сдавали только на дизбак,капрограм.После лечения стул у ребенка немного улучшается,но проблемы с вводом новых продуктов и переход на кусковую пищу остается(зловонные частые поносы,глинистый стул плотный,непереваренная пища,выпавший живот)По УЗИ выраженные увеличение поджелудочной железы,незначительное увеличение печени и селезенки,лабильный перегибают и взвесь в желчном пузыре.Может ли у ребенка быть кишечная форма муковисцидоза?Какие анализы,где лучше сдать(готовы платно сдать).
Уважаемая Юлия,
Сначала сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1. Если значения будут низкими, плюс – отмечается отставание физического развития, особенно по весу, то следует обратиться в ближайший центр муковисцидоза и провести потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская