njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, молодой человек, 24 года, с 3 лет болеет бронхиальной астмой, в лечении получал только интал, сейчас рост 176 см, вес 60 кг.В детстве никаких анализов и подозрений на муковисцидоз не было. Жалобы на периодический кашель в течение дня, примерно раз в два дня отходит мокрота желтого цвета в небольшом количестве. Признаков одышки нет. Данные КТ: Хронический деформирующий бронхит, множественные варикозные бронхоэктазы базальных отделов левого легкого. Полифокальные изменения базальных сегментов левого легкого - пневмофиброз, не исключается, в сочетании с проявлениями бронхиолита. Диффузный пневмосклероз. Венозное полнокровие в нижней доле левого легкого. Двухсторонние негрубые плевроапикальные спайки. В кале эластаза более 200. 1 потовая проба макродакт-61, вторая потовая проба-68. Подскажите пожалуйста, характерные ли это изменения и результаты потовых проб для мягких форм мутаций муковисцидоза.Собираемся делать ДНК-анализ, но не знаем куда обратится.

Вопрос от: Кристина Дата создания: 29.05.2017 16:38
Дата ответа: 31.05.2017 21:00

Уважаемая Кристина,


С Вашим молодым человеком нужно разобраться. Оптимальным решением будет его обращение во взрослый центр муковисцидоза в «НИИ Пульмонологии» ФМБА России в Москве, работающий под руководством Елены Львовны Амелиной. Вы можете координаты (написать e-mail или позвонить по телефону) узнать у нас на сайте: http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html


С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх