Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, информативна ли потовая проба как показатель наличия или отсутствия муковисцидоза при проведении ее человеку в возрасте 40 лет? (подозрение на легкую форму муковисцидоза). Какие обследования именно в этом возрасте являются наиболее точными в постановке такого диагноза как муковисцидоз? Большое спасибо за ответ.
Уважаемая Юлия,
Потовую пробу нужно делать обязательно, если есть симптомы, указывающие на возможный муковисцидоз. Начинать именно с нее. Только при пограничных или отрицательных значениях, сомневающийся врач направит Вас на ДНК обследование.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская