Здравствуйте. Подскажите, можно ли считать достоверной постановкой диагноза муковисцитоза при следующих показателях: - неонатальный скрининг (4 день жизни)ИРТ 96,5 нг\мл - ИРТ (повторно 28 день жизни) 179 нг\мл - Нанодакт-тест: первый раз -100 mmol\l; второй раз (через 2 недели) - 112 mmol\l - молекулярно-генетическое исследование гена CFTR на 16 мутаций - выявлена мутация F508 ( N\mut) в гетерозиготном состоянии. Насколько я поняла врачей, мутация должна быть в 2 хромосомах ( например хх) что бы поставить диагноз. помогите пожалуйста разобраться.

Уважаемая Людмила,

В Вашем случае вторая мутация просто не найдена, необходимо провести расширенный ДНК анализ на мутации в гене муковисцидоза. Вы сами пишете, что сделано только на 16 мутаций, а их описано уже более 2 000 (две тысячи). В большинстве крупных центров делают сейчас на 30-32 мутации. Если мутации все равно не находят, то могут предложить провести секвенирование. Но, мутации – это и не так важно для диагностики муковисцидоза. Важнее – потовая проба, а она – повторно положительная и скрининг положительный. Уже на основании этого диагноз муковисцидоза может быть установлен. Пройдите необходимое дополнительное обследование в центре муковисцидоза и начинайте необходимую терапию.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская