Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Мы живём в Челябинске.Забыла написать ещё в предыдущем сообщении что отправляли кровь в Москву на 28 мутаций результат НИЧЕГО НЕТ, но приписка что возможность носительства других более редких мутаций не исключается. Хотелось бы всё таки сдать потовую пробу по методу гибсона кука, но в Челябинске, пытались сдать, не получается результат в наших лабораториях, наверно они очень редко такие пробы делают и поэтому не компетентны в данном вопросе, жалко ребёнка потеет только зря.Если мы приедем в Москву нам там проведут такую потовую пробу???
Уважаемая Яна,
Вы можете приехать, получить консультацию специалиста в Российском центре муковисцидоза и пересдать потовую пробу. Телефон регистратуры: тел.8 (495) 587-33-66. Вся информация по Российскому центру муковисцидоза вот тут: http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская