Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Моей дочери 1 год 4 месяца поставили диагноз муковисцидоз на основании потовой пробы выше 120 ммоль/л на аппарате Нанодакт. Также дочка с 1 месяца покашливает по утрам, в легких чисто, никто из врачей не слышит хрипов, анализы в норме. В копрограмме (делали 2 раза) нейтральных жиров не обнаружено совсем оба раза. Кожа ребенка на теле не соленая, может быть солоноватой на лбу под волосами, если не купать ее 2 дня, при этом она активно оба дня потела. Не могу понять, как может быть настолько высокой потовая проба, если ребенок несоленый, никогда этого не замечали. Нужно смириться с диагнозом или настаивать на повторении пробы? Результаты скрининга, взятого в роддоме отрицательные
Уважаемая Ирина,
Думаю, Вы что-то недоговариваете.
1. Если нет никаких симптомов, характерных для муковисцидоза, и неонатальный скрининг был отрицательным, то почему ребенку вообще была назначена потовая проба?
2. Диагноз ставится при повторных высоких значениях потовой пробы, а не по однократному показателю.
3. При установлении диагноза всех направляют на ДНК-диагностику. Вашему ребенку делали генетическое обследование? Какие мутации были выявлены?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
