Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Дочке 4 года 11 мес. Родилась 2700, 47 см. В роддоме нам сказали, что скрининг делали. Был ли скрининг на муковисцидоз - не знаю. Бумаги никакой нет. Она все время соленая. С рождения. даже после ванны. Сначала подозревали рахит, потом еще что-то. С рождения до 6 мес сама не какала. Вообще. в 1,5 г. делали колоноскопию из-за крови в кале. И сейчас кровь (уже скрытую) часто выявляют. Периодический назначают креон или мезим. Ест оочень плохо. Вес- ниже нормы. Очень часто болеем. Может у нас быть муковисцидоз? Мы обращались к педиатру неоднократно - она настаивает, что мы "не похожи", и направление на анализы не дает. В платных центрах сказали обращаться к педиатру в детскую поликлинику, к которой мы прикреплены. Мне неспокойно. Можем мы из сдать анализы в Москве самостоятельно, платно? И какие? Что для этого нужно? Большое спасибо.
Уважаемая Наталья,
Вы можете узнать всю необходимую информацию у нас на сайте http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html
Скорее всего муковисцидоза у ребенка нет, но пусть с Вами поговорят поподробнее.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская