Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте,проблема в том,что ребенок имеет диагноз ДЦП,имеются большие подозрения на муковисцидоз но для постановки диагноза требуют сдать анализ пота,т.к. у ребенка повышенная судорожная готовность мы боимся сдавать этот анализ,подскажите можно ли как-то диагностировать без этого анализа?Спасибо.

Вопрос от: Андрей Дата создания: 09.10.2017 10:39

Дата ответа: 11.10.2017 09:49

Уважаемый Андрей.

Обратитесь в центр муковисцидоза. Если врачи-специалисты после дополнительного обследования тоже решат, что имеются симптомы, указывающие на большую вероятность муковисцидоза, то Вам посоветуют, как быть. Если потовая проба невозможна, то придется делать ДНК-анализ. Еще раз – обратитесь к специалистам в ближайший центр муковисцидоза.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Кашисркая

Вернуться к списку вопросв