Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,проблема в том,что ребенок имеет диагноз ДЦП,имеются большие подозрения на муковисцидоз но для постановки диагноза требуют сдать анализ пота,т.к. у ребенка повышенная судорожная готовность мы боимся сдавать этот анализ,подскажите можно ли как-то диагностировать без этого анализа?Спасибо.
Уважаемый Андрей.
Обратитесь в центр муковисцидоза. Если врачи-специалисты после дополнительного обследования тоже решат, что имеются симптомы, указывающие на большую вероятность муковисцидоза, то Вам посоветуют, как быть. Если потовая проба невозможна, то придется делать ДНК-анализ. Еще раз – обратитесь к специалистам в ближайший центр муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Кашисркая