Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Дочь родилась 2960,49. Сейчас ей 2 года, 9,5кг, 80,5 см. Набирает плохо с 3 мес. Стул резко стал редким в 2,5 мес (раз в 4-5 дней - так продолжалось до ввода прикорма). Колики начались в роддоме. Стул оооочень редко оформлен, обычно это светло-коричневая каша с непереваренной едой. Пахнет либо кисло, либо обычным поносом. В кале нейтр жира обычно 1-3. Редко, но бывает, что с попы тяжело отмыть. По УЗИ увеличена печень. Амилаза крови пониженна. Эластаза кала 165 (но кал сдали неоформленный). В моче много белка. У дочери соленая голова, тело (даже сутки не мытое) - нет. Живот у ребёнка большой, штанишки сползают. Но живот её не беспокоит. Год назад был непонятный сухой ночной кашель 1,5 мес, вылечили Клацидом. Можно ли подозревать мв? И есть ли вероятность того, что анализ на мв был не проведен или он ложноотрицательный?
Уважаемая Елена,
Не видя ребенка, трудно давать заключение по описанию родителя. По тому, как Вы описали, заподозрить муковисцидоз можно, хотя кашель, если начинается, то обычно уже сохраняется навсегда. Обратитесь в центр муковисцидоза и сделайте потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская