Ребенок родился 17 октября 2017 года на 32 неделе с весом 1680. 8 ноября вес составлял 2060. 9 ноября в поликлинике сообщили, что пришел результат скрининга с положительным анализом на муковисцидоз, сказали, что надо сдать потовые пробы, но это запись только на 3-4 недели вперед. Можно ли сдать пораньше какой-нибудь анализ , чтобы узнать точно, есть ли это заболевание? Если да, то где его можно сдать?

Уважаемая Мария,

Вашему малышу должны были повторно взять анализ крови на иммунореактивный трипсиноген на 3-4 неделе жизни (21-28 день), а не направлять сразу на потовую пробу.

В каком городе Вы живете?

Потовая проба у Вашего сына может и не получиться пока. Желательно, чтобы вес был более 3,0кг.

Можно сделать генетический анализ на частые мутации в гене муковисцидоза. Но этот анализ не всегда дает однозначный ответ. Если обнаружат 2 частые мутации, то диагноз можно считать подтвержденным. А вот, если только одну или ни одной, такой результат – ни подтвердить диагноз, ни снять его не сможет. В настоящий момент известно о более чем 2000 мутаций в гене муковисцидоза. А при обычном ДНК-обследовании определяют лишь около 30 мутаций.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская