Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться моей дочери 11 лет её рост 139,вес 27,5 Дочь с.4 лет лечит бронхиальную астму. Лечащий врач сказала чтобы дочь сдала анализ на хлорида пота.1 результат анализ пота в каком аппарате незнаю ребёнку на спинку наклеили клеёнчитый пакетик,и отправили нас потеть результат анализа 109,1 2)анализ хлорида пота 91,9 3 анализ его 117,5 4) анализ на аппарате нанодаст его результат 75 эластаз-1.98 2)результат 207 заключение Кт признаки пневмофиброз кт картина хронического бронхита признаки бронхиальной инструкций и нам рекомендовали обследовать. М.Б. На ДНК анализ сдали в Уфи в заключений Днк-анализа исследование 30 мутаций гена CFTR не выявлены. Заключение по результатам секвенирование Днк не обнаружена врач ггенетик говорит нельзя исключить М.В клинический симптомы есть на вид ребенка не похожа на больной М.В говорит нету деформации грудной клетку, деформации пальци рук Можетли это быть М.В и что нам дальше делать? Заранее спасибо52
Уважаемая Хеда,
По показателям обследования, как Вы их описали, муковисцидоз выглядит очень вероятным. Но, я не вижу ребенка, не вижу копий анализов, особенно важен - секвенирование гена муковисцидоз. Секвенирование, действительно делали? Или только на 30 наиболее частых мутаций?
У Вас в Уфе есть центр муковисцидоз и хорошие специалисты http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html (посмотрите по алфавиту г.Уфа). Обратитесь к ним. Если докторам что-то будет непонятно они всегда смогут обратиться за консультацией к коллегам в Москву в один из Федеральных центров муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
