Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, старший ребенок с мв, генетически подтвержден 508+/+. Умладшего скрининг в 2011 г. заболевания не выявил. Согласно анализу на 10 частых мутаций -носитель. Анализ пота на Нанодакте 42. Не могу разобраться это пограничный или отрицательный результат. Необходимо ли проводить дополнительные исследования на мв у младшего ребенка
Уважаемая Екатерина,
Показатели на аппарате Нанодакт ниже 50 являются нормой. Так что у Вас не должно быть проблем. Но, будет лучше, если Вы обсудите ситуацию в центре муковисцидоза, где наблюдается старший ребенок.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская