Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
http://mukoviscidoz.org/konsultatsiya-spetsialista/24-voprosy-po-diagnostike-mukovistsidoza/2228.html Здравствуйте! Писала Вам, но, видимо, что-то пошло не так. Генетик сказала, что по клинике на мв не похоже, но отправила на потовую. Результат - 59 по Гибсону-Куку. Есть ли вероятность, что это не муковисцидоз?
Уважаемая Елена,
Очень небольшая вероятность того, что это не муковисцидоз – есть. Но, потовая проба должна быть повторена. Результат 60 – уже является положительным на муковисцидоз при количественном потовом тесте.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская