Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна, помогите пожалуйста. Моему сыну 7 лет с мая 2016 г нас не оставляет кашель Начин. с ОРЗ сопли зеленые, кашель влаж.Ставили бронхит затем. рис. на рентгене, пневмонии не было ни разу. Перестали пить муколитики, кашля стало меньше, но он ежеднев. или утром, или веч. бывает ночью кашляет влажно как будто ему в горле что-то мешает, иногда до рвоты Днем чисто все Дышим в этот момент мин. водой пьем антигист. лек-ва иногда помогает иногда нет. Аллергии не выявлено, вес 24,9 кг при росте 130 см, плотненький, ест хорошо, стул 1 раз в 2-3 дня, пьем дюфалак. В кале 2-4 нейтр. жира, немного переваренной клетчатки, дисбактериоза нет. УЗИ внутренних органов в норме.Были лямблии весной 2017, пролеч. иногда пахнет от него ацетоном, сахар в норме.Скрининг в роддоме в норме ИРТ-41. Живем на Чукотке пульмон.нет педиатр разводит руками говорит полощите горло легкие чистые хронический ринофарингит. Лоб и нос соленый, потеет сильно с рожд. Я не сплю год боюсь МВ??? ПОМОГИТЕ
Уважаемая Олеся,
На муковисцидоз, конечно, мало похоже, но – отставание в весе МРИ=14,7кг/м2, влажный кашель, нейтральный жир в стуле, полностью исключит муковисцидоз не позволяют, даже несмотря на отрицательный неонатальный скрининг. Не знаю, можно ли сделать на Чукотке анализ кала на Панкреатическую Эластазу 1, посеять мокроту на микрофлору и сделать рентгенограмму придаточных пазух носа? Если да, то пройдите обследование. После этого можно будет решить, направлять сына на потовую пробу или нет.
С уважением,
Проф. Н.Ю,Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
