Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, моей дочери 6 мес, при рождении делали скрининг и брали потовую пробу, результаты были отрицательные, в месяц мы переболели коклюшем, его высеяли, и с тех пор каждый месяц болеем бронхитами и один раз пневмонией, но они протекают в легкой форме без температуры, без покраснения в горле, без одышки, с хорошим настроением, наблюдается влажный кашель. На протяжении трёх месяцев у нас не проходят хрипы, также с трёх месяцев перестали набирать в весе, в 6 мес весим 6,3 кг. Сделали однократно потовую пробу в 6 мес, показатель 127. Утверждают что у нас 100% муковисцидоз в легкой форме. В ближайшие дни пойдём сдавать ДНК тест. Скажите пожалуйста может ли быть потовая проба ошибочна!? Сколько стоит ДНК анализ в москве? Стоит ли на делать в нашем регионе ДНК анализ или лучше ехать сразу в Москву на обследование?
Уважаемая Александра.
В каком городе Вы живете? Не всегда требуется приезд в Москву для установления диагноза и назначения адекватной терапии. У нас есть хорошо работающие региональные центры муковисцидоза с высококлассными специалистами в области муковисцидоза. Потовую пробу мы всегда проводим, как минимум, два раза для полного подтверждения диагноза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская