Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! 1 декабря родилась дочка, доношенная, 3кг260грамм,в роддоме сделали скрининг, сказали что муковисцидоз повышен. Первый анализ показал цифру 109,на 21 день после рождения сдали ещё раз, там показал цифру 65,отправили в перинотальный центр сдать потовый тест, сдали вчера сказали цифру 92 и сказали что все плохо! (((. Помогите чем нибудь, может ещё раз сдать анализы, ребёнок же только начал расти развиваться, вес хорошо набирает, стул хороший. Что делать подскажите. Спасибо
Уважаемый Алмаз,
Для подтверждения диагноза обычно проводится потовая проба повторно. Вам это и нужно сделать. К сожалению, очень большая вероятность, что заболевание у ребенка есть. Поэтому, чем быстрее диагноз подтвержден, тем раньше может быть назначена необходимая терапия. При современной адекватной терапии, прогноз муковисцидоза не так уж и плох. Но наблюдаться в специализированных центрах муковисцидоза и получать терапию больные должны будут всю жизнь.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
